Разработки:

1. Информационно-диагностический комплекс для наследственных заболеваний "xGen IDS 1.0 "
   
   Включает набор диагностических программ, повышающих эффективность диагностического и объяснительного этапов медико-генетического консультирования:
   информационно-поисковая диагностическая система (ИПДС) xGen NeuroGen 1.0 – позволяет диагностировать 141 генетический вариант наследственных нервно-мышечных заболеваний. Программа охватывает большую часть спектра моногенных заболеваний в этой области, как редких и специфических для отдельных популяций, так и широко распространенных.
   ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 – позволяет диагностировать 200 форм наследственных болезней обмена веществ.
   ИПДС xGen Syngen 3.0 – включает информацию о 1900 синдромах врожденных пороков развития не хромосомного генеза и наследственных синдромах.
   ИПДС xGen ChrodysGen 3.0 – включает информацию по хромосомной патологии, описывающую 2404 случая.
   ИПС Pasportgen 1.0 по генетическим ассоциациям и полиморфизмам при мультифакториальных заболеваниях.
   Каждая из программ обладает следующим набором функций: просмотр каталогов классов и заболеваний к ним относящимся; просмотр описаний отдельных заболеваний, включающих всю информацию, необходимую и достаточную для постановки диагноза; отдельно просмотр признаков характерных для данного заболевания; просмотр иллюстративного материала по заболеваниям; справочный материал по отдельным классам данной группы заболеваний; выбор признаков из древа симптомов для описания состояния пациента; анализ признаков и вывод наиболее подходящих по набору признаков заболеваний в виде списка отсортированного по определенному алгоритму; виртуальный советник, способствующий принятию решения в случае трудностей при постановке диагноза или при недостатке опыта. Каталоги генов, полиморфизмов и ассоциаций с мультифакториальными заболеваниями могут быть использованы для разработки генодиагностических систем.
   
   Внедрения: РГМУ им Пирогова МГНЦ РАМН МГМСУ им Евдокимова МУЗ "Детская городская поликлиника №4" Центр экологической педиатрии, Детская клиническая больница №38 ГБУЗ КО "Областной клинический перинатальный центр им. Л.А.Решетовой"

   Разработка представлена в рубриках:

   • Генетика. Наследственные и врожденные заболевания и пороки
   • Системы поддержки принятия решений. Искусственный интеллект. Экспертные системы

   ---

2. Регистр пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями
   
   Обеспечивает ввод, хранение, отображение данных пациента с нервно-мышечным заболеванием, формализованные клинические признаки, данные инструментальных методов исследования. Программа обеспечивает возможность ретроспективного анализа данных по группам пациентов, с возможностью формирования отчетов в виде сводных таблиц и диаграмм в соответствии с пожеланиями пользователя.

   Разработка представлена в рубриках:

   • Генетика. Наследственные и врожденные заболевания и пороки
   • Неврология
   • Здоровье населения. Заболеваемость. Санэпиднадзор

   ---

3. Экспертная система "xGenCloud" - сервис для подбора и автоматической интерпретации результатов генетического тестирования.
   
   Веб-сервис, позволяющий в режиме онлайн автоматически формировать список генов и генетических тестов в зависимости от введённых в систему параметров фенотипа пациента, его семейного анамнеза и автоматического формирования заключения по результатам проведённого генетического тестирования на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям.

   Разработка представлена в рубриках:

   • Системы поддержки принятия решений. Искусственный интеллект. Экспертные системы
   • WEB-решения в информационных системах
   • Генетика. Наследственные и врожденные заболевания и пороки

   ---