Результаты поиска

Программное обеспечение для обработки, аннотации и помощи в интерпретации данных секвенирования нового поколения (NGS) человека, полученных на различных моделях секвенаторов. Анализ данных генетического тестирования помогает врачу-генетику в решении задач персонализированной медицины: предсказании индивидуальной предрасположенности к заболеваниям, постановке точного диагноза, выборе эффективной тактики лечения на основании индивидуальных особенностей пациента. Программа предназначена для профессиональных медицинских генетиков, и адаптирована в том числе для начинающих специалистов.

Тренажер GENOSKILL предназначен для студентов, магистрантов, аспирантов, слушателей курсов повышения квалификации и любых других категорий обучающихся. Эта программа предоставит вам возможность углубить знания в области медицинской генетики, биоинформатики и геномики, попрактиковаться в получении навыков и понимании принципов интерпретации генетических вариантов у пациентов с наследственными заболеваниями. Обучение проходит путем решения клинических задач на синтетических данных. В образовательную серию вошли клинические случаи с распространенными, известными каждому медицинскому работнику заболеваниями. В базовую серию включены результаты биоинформатической обработки 10 экзомов и задачи поиска причин наследственной патологии с различными типами наследования. Решения предполагают получение компетенций и навыков поиска различных по эффекту влияния на белок патогенных вариантов, комплексных аллелей, инсерций, делеций и даже двойной диагноз, а также другие особенности данных, необходимые для погружения в клиническую интерпретацию.

Электронная научно-популярная энциклопедия по генетике человека на русском языке. Генокарта содержит статьи о генах человека и генетических полиморфизмах, о болезнях и фенотипах с известной генетической составляющей, словарь терминов и новости, относящиеся к генетике человека, а также более 15 миллионов статей о мутациях и вариациях, автоматически сгенерированных на основании данных из открытых источников: dbSnp, ClinVar, SNPedia, GWAS. Статьи о болезнях и фенотипах написаны экспертами с учетом особенностей российской популяции и российской системы здравоохранения. Пользователи Генокарты — врачи, медицинские генетики, ученые-генетики, студенты, пациенты и их родственники. С 2022 года любой желающий может аннотировать генетические данные на Генокарте.

Предназначен для повышения эффективности пренатального скрининга путем автоматизации процессов расчета риска рождения ребенка с синдромом Дауна, синдрома Эдвардса, ДЗНТ и задержкой развития. Расчет производится с использованием различных комбинаций биохимических и УЗИ маркеров I и II триместров. Уникальный алгоритм расчета учитывает данные анамнеза беременной.

Решение для комплексной автоматизации медико-генетической службы. Представляет собой экспертную систему поддержки принятия врачебных решений в вопросах дифференциальной диагностики наследственных заболеваний, выборе лечения и клинико-генетическом прогнозе. Решение предназначено для использования в практической работе врачей различных специальностей при консультировании семей с наследственной и врождённой патологией.

Предназначен для повышения эффективности деятельности региональной системы мониторинга врожденных пороков развития, а именно: сокращения затрат на выполнение операций по учету случаев выявленных ВПР и формированию первичных отчетных документов; повышения оперативности сбора информации по мониторингу ВПР в региональном МГЦ; сокращения затрат на обработку первичных отчетных документов и формирование отчетных документов на региональном уровне; расширения функциональных возможностей оперативного многофакторного анализа региональной ситуации по ВПР и динамики ее изменения; учета семей с ВПР для медико-генетического консультирования; изучения эпидемиологии врожденных пороков; определения удельного веса ВПР в инвалидизацию и детскую смертность; изучения эффективности диагностических, лечебных, реабилитационных и профилактических мероприятий; повышения обоснованности планирования финансового и кадрового обеспечения для медико-генетической службы города;

Включает описания 57 изолированных пороков и аномалий развития, 25 синдром множественных пороков, сведения о классификации ВПР. В систему включены иллюстрационные материалы: фотографии, рисунки, таблицы, анимационные ролики, видео. Тестирующий раздел мультимедийной системы позволяет оценить знания в процессе обучения. Электронный образовательный ресурс доступен на Образовательном портале Института - https://edu.pedklin.ru/